Julia P. leidet an der seltenen Erkrankung akute hepatische Porphyrie. Von der mit schweren Schmerzattacken einhergehenden Erkrankung hat die junge Wienerin vor der Diagnose noch nie gehört. Heute kann sie dank Therapie ein normales Leben führen.
Julia P.
Akute hepatische Porphyrie-Patientin
Es waren heftige Schmerzen im Bauch, im Rücken und in den Beinen, die Julia zunächst zu Ärzt:innen und schließlich in die Notaufnahme brachten. Aber von vorne: Nach einem anstrengenden Urlaub kam die junge Frau nach Wien zurück und musste feststellen, dass sie starke und immer schlimmer werdende Schmerzen in den Beinen hatte. Als sich die krampfartigen Schmerzen schließlich auch in den Rücken und den Bauchbereich ausbreiteten, ließ sich Julia die Kupferspirale entfernen. Doch die Schmerzen blieben weiterhin stark – so stark sogar, dass sie kaum noch Kraft zum Stehen hatte und in der Notaufnahme landete.
Per Zufall zur richtigen Diagnose
Obwohl sämtliche Tests durchgeführt wurden, fühlte sich Julia nicht ernst genommen. Mit Schmerzmitteln in der Tasche und dem Verdacht auf eine schwere Lebensmittelvergiftung wurde sie wieder nach Hause geschickt, wie Julia erzählt: „Zuhause konnte ich aber weder arbeiten noch essen und ich musste mich ständig übergeben. Schlussendlich bestand ich darauf, stationär aufgenommen zu werden.“ Julia verlor nach und nach an Körpergewicht und Muskelmasse und erhielt schließlich Psychopharmaka. Per Zufall erfuhr ein Arzt von Julias Symptomen und ließ einen Test auf Porphyrie durchführen. Nach wochenlangen Fehldiagnosen stand nun endlich die richtige Diagnose fest: akute hepatische Porphyrie.
Passende Therapie für Porphyrie
Dieser Zufall stellte sich für Julia als Glück im Unglück heraus. Denn die seltene Erkrankung wird bei Betroffenen immer wieder jahrelang nicht erkannt. „Ich war zwar erleichtert, dass ich endliche eine passende Diagnose hatte, aber es eröffnete natürlich viele neue Fragen. Mir war es einfach wichtig, dass ich richtig behandelt werde, um wieder entspannter sein zu können. Denn die Schmerzen waren teilweise unerträglich und mein gesamter gesundheitlicher Zustand war sehr erschreckend“, erzählt Julia. Die akute Therapie erhielt Julia schließlich bei Porphyrie-Spezialist:innen im Allgemeinen Krankenhaus Wien. Durch die Gabe des bei Porphyrie gestörten Stoffes Häm begann Julias Körper wieder normal zu arbeiten.
Weitere Schmerzschübe verhindern
Heute ist Julia schmerzfrei – dank einer monatlichen Spritze, die neue Schübe unterbindet. Neben der Einnahme des vorbeugenden Medikaments achtet Julia besonders auf ihre Lebensweise, um mögliche Risikofaktoren für weitere Schmerzschübe zu verhindern. „Obwohl ich nie geraucht und ohnehin wenig Alkohol getrunken habe, verzichte ich jetzt ganz darauf. Und ich achte besonders auf eine gesunde und ausgeglichene Lebensweise mit ausreichend Schlaf, wenig Stress, sportlichen Aktivitäten und einer Diät mit vielen Kohlenhydraten, wie mir professionell empfohlen wurde. Damit kann ich heute ganz normal und gesund leben“, erklärt Julia, die für andere Betroffene abschließend einen Tipp hat: viel positive Energie, Geduld und Selbstliebe.
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